Montevideo, 26 de julio de 2024. La salud es el resultado de una interacción compleja entre factores genéticos y factores socioambientales. “Caracterizar esas variaciones genéticas en nuestras poblaciones permite personalizar la atención a las personas que tienen determinadas predisposiciones y manejar los factores ambientales que pueden ‘detonarlas’”, expresó la directora del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, Dra. Beatriz Marcheco.
La especialista explicó que es necesario avanzar hacia un nuevo paradigma de atención en salud que ponga el foco no tanto en las enfermedades sino, sobre todo en la prevención enfocada en el individuo y su interacción con el ambiente. “En la era del genoma ha comenzado a emerger un modelo de medicina personalizada y de precisión en el que los diagnósticos y tratamientos médicos se ajustan a las características propias de los individuos y sus contextos sociodemográficos, culturales y medioambientales”. Según la experta, esta mirada permite llegar a soluciones de mayor eficacia y sostenibilidad.
Prevención desde el embarazo para una vida saludable
El estudio del genoma junto a la aplicación de técnicas de imagen, exámenes clínicos e información biográfica y social del individuo, constituyen potentes herramientas para la toma de decisiones personalizadas en la práctica clínica, así como nuevas posibilidades preventivas y terapéuticas.
“El impacto de las intervenciones realizadas desde los servicios de genética médica en Cuba en términos de salud infantil puede valorarse a través de la reducción, en un 80%, de la mortalidad infantil por defectos congénitos en los últimos 40 años”, señaló Marcheco. “En años recientes, hemos ido aprendiendo que todo lo que acontece desde meses antes de la concepción de un nuevo individuo (en particular lo concerniente a la salud materna y su preparación para la gestación), a lo largo del embarazo y en los primeros 1000 días de la vida, tiene una influencia significativa en relación con las enfermedades que se padecerán en la adultez e incluso en la esperanza de vida que alcanza un individuo”.
Asimismo, expresó que “En las condiciones actuales y considerando las perspectivas que ofrecen las nuevas tecnologías genéticas en términos de anticipar los riesgos individuales, familiares y poblacionales para determinadas enfermedades, es aún más necesario realizar investigaciones integradas que consideren el rol de los factores genéticos, pero también la influencia de los factores no genéticos… para el desarrollo de estrategias preventivas eficaces”.
Analizar la longevidad con enfoque de género
La directora del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba explicó que las dos variables sociodemográficas fundamentales, que inciden sobre todos los demás procesos relacionados con las poblaciones humanas, son el sexo y la edad de las personas.
“Las mujeres ganan, por lejos, la ‘maratón’ de la longevidad”. Sin embargo, Marcheco señaló que los hombres tienen un mejor funcionamiento general y son más saludables. “Esto puede deberse a que las mujeres enfrentan mejor las enfermedades relacionadas con la edad (no está claro cómo lo hacen) mientras que, a edades avanzadas, los hombres tienen un mayor riesgo de fallecer a causa de ellas. Los hombres que sobreviven a edades muy avanzadas son, entonces, relativamente más saludables”. Esta situación explica que la mayor parte de las personas longevas sean mujeres.
Las relaciones familiares de las personas y los vínculos sociales, el nivel educacional, la participación o no en el mercado laboral y el tipo de ocupación o empleo que ejerzan, el lugar de residencia y las condiciones medioambientales, la alimentación, la actividad física, y el conservar una mente activa son, también, fundamentales para una longevidad saludable.
En relación a cómo incide el género en la salud, la directora expresó que “En el caso de la mujer en nuestras sociedades, la hegemonía patriarcal la coloca en una situación de franca desventaja”. La sobrecarga en las tareas domésticas y el cuidado a otras personas, son aspectos que la especialista señala como factores que inciden en la disponibilidad de tiempo para dedicar a sí mismas, a enriquecer su vida social y a cuidar de su salud. “La violencia de género, el acoso, la subestimación de la mujer, son hechos frecuentes, muchas veces silenciados y que condicionan su bienestar físico y espiritual. El embarazo en la adolescencia y el abandono escolar de niñas y adolescentes constituyen problemáticas sociales que condicionan situaciones desfavorables de salud”, agregó.
Desafíos
La inequidad, las dificultades para el acceso a servicios de salud de calidad y el déficit de personal capacitado en el sector público de la salud, son algunos de los desafíos que identifica Marcheco para una atención en salud de calidad.
En particular, en relación con los servicios de genética médica expresó que “hay un bajo nivel de desarrollo y elevada carencia de profesionales entrenados”. Además, se refirió a que es necesario que exista voluntad política para priorizar la implementación de programas de alcance universal que mejoren la salud genética de las poblaciones y contribuyan en modo significativo a la prevención de defectos congénitos y de las enfermedades crónicas no transmisibles.
Asimismo, hizo hincapié en la necesidad de focalizar acciones en las poblaciones más vulnerables. “Hemos aprendido que nuestras principales reservas están en la educación en salud y el empoderamiento de las personas con el cuidado de su salud, así como su participación activa y consciente en ese proceso… El principal aporte que el centro puede realizar es contribuir en la formación de recursos humanos en el campo de la genética en la región con ese enfoque, promover el trabajo en redes y el desarrollo
de estrategias resilientes que nos permitan proveer servicios básicos en el campo de la genética médica para todos en la región, priorizando los grupos que están en mayor desventaja, entre los que se encuentran las propias mujeres”.
Una historia de trabajo con OPS
El vínculo entre el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba y la Organización Panamericana de Salud (OPS) es de larga data y se ha ido fortaleciendo con el transcurso de los años.
En particular, Marcheco destaca el trabajo coordinado en temas de salud de la mujer, atención a los cuidados neonatales genéticos, prevención de defectos congénitos, elaboración de procedimientos de buenas prácticas para los servicios de diagnóstico prenatal y postnatal genético, el desarrollo de actividades de superación continuada para los recursos humanos, las investigaciones sobre la longevidad con perspectiva de género, la implementación de sistemas de vigilancia ante emergencias sanitarias como lo constituyó el Zika en la región, la educación en genética de la población, entre otros.
El Centro Nacional de Genética Médica de Cuba se ha desempeñado como Centro Colaborador de la OMS/OPS. La directora del centro expresó el interés y expectativas de volver a ser designado como tal en un futuro cercano.
Finalmente, Marcheco se refirió a la relevancia de compartir saberes entre los países de la región y expresó que “Sentimos que más que países somos comunidades con identidades que, aunque propias, tienen mucho de similitud entre unas y otras. Ello nos compromete y motiva a esforzarnos por hacer más en función de garantizar salud para todos. Del más universal de los cubanos, el héroe nacional José Martí, aprendimos que ayudar a quien lo necesita, no solo es parte del deber sino de la felicidad”.
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