Un estudio científico publicado en la prestigiosa revista Cell Reports ha revelado que el ADN humano sigue evolucionando y todo a partir de un mecanismo único y novedoso que antes no se tomaba en cuenta como parte del proceso evolutivo y que, de hecho, está muy poco estudiado, pero al parecer es mucho más interesante e importante de lo que se creía.
Específicamente, fueron los investigadores del Centro de Investigación de Ciencias Biomédicas «Alexander Fleming» en Grecia y del Trinity College de Dublín, en Irlanda, los que, tras un largo y complejo estudio científico, encontraron que 155 genes del genoma humano no tienen secuencias similares a ningún otro gen, es decir, parece que estos han surgido completamente de cero y ahora desempeñan papeles fundamentales para nuestras células.
Sobre esto, debemos tomar en cuenta que, en general , se distinguía que uno de los principales procesos por el cual es posible obtener un nuevo gen es a través de eventos de duplicación en los cuales la maquinaría genera accidentalmente copias de genes ya existentes que, con el paso del tiempo y ciertas mutaciones, es posible generar un nuevo gen que podría cubrir una función esencial para las células.
Sin embargo, a través del estudio realizado por los investigadores, se comprobó que estos 155 genes habían aparecido totalmente de cero, pues su secuencia no compartía ninguna similitud con otra sección de ADN codificante.
De este modo, determinaron que estos habían surgido a partir de ADN no codificante, el mal llamado “ADN basura”, debido a que por mucho tiempo se creía que, dado que estas porciones del genoma no tienen las instrucciones para codificar proteínas, entonces no cumplían con ninguna función, no obstante, cada vez es más claro que estos tienen un papel fundamental en la regulación génica.
Para llegar a esto, los investigadores del estudio analizaron cuál era el origen evolutivo de varias microproteínas que se conoce muy bien que cumplen con una función biológica crucial en el humano, y, tras rastrear la evolución de los genes que codifican para dichas proteínas, determinaron que esto era un ejemplo perfecto de genes de novo que evolucionaron a partir de secuencias de ADN no codificante.
Además, se encontró que algunos de estos genes de novo que codifican para microproteínas con una función crucial para las células son estrictamente específicos del humano, lo que indica que estos han surgido después de la división entre humanos y chimpancés, demostrando que el ADN humano se mantiene evolucionando.
Finalmente, otra cuestión interesante sobre estos genes de novo que han ganado una función biológica importante en un tiempo relativamente corto, se determinó que la gran mayoría están asociados con defectos en el crecimiento, mientras que otros están relacionados con enfermedades como la distrofia muscular, la retinosis pigmentaria y el síndrome de Alazami, sin embargo, aún falta más investigación para reconocer tanto el mecanismo específico que se lleva a cabo para su creación, así como para comprobar cómo se comportan estos en el organismo.
Para consultar el estudio: De novo birth of functional microproteins in the human lineage.
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