La ciencia necesita de paciencia. Así ha vuelto a demostrarse una vez más. Para que los investigadores del Hospital de Sant Pau de Barcelona hayan podido identificar una nueva mutación en un gen que podría ser causante de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) han hecho falta más de dos décadas de trabajo.

Fue por el año 2000 cuando, en el Hospital de Calahorra, las neurólogas Olga Blasco y Mari Sol García detectaron que había una cantidad de casos anormal en la zona. “Empezaron además a ver diferentes casos en las mismas familias e intuyeron que podía tratarse de algo genético”, comenta la también neuróloga María Ángeles López.

“A esos pacientes siempre se les ha dado la opción de buscar una segunda opinión y en nuestro caso el hospital de referencia es el Sant Pau de Barcelona que tiene un importante reconocimiento internacional”.

Unos y otros han observado desde entonces una cantidad inusual de casos. “Estaba claro que era un componente hereditario y que no era ninguna de las modificaciones genéticas hasta ahora conocidas”. Entonces empezaron a hacerse estudios genéticos. “Se ha trabajado en estos años con siete familias hasta llegar a las conclusiones que marca el estudio”.

No quiere alarmar a la población de la zona. “Ésto no quiere decir que los vecinos de La Rioja Baja sean más propensos a esta enfermedad, sino que la gente con antecedentes familiares tiene más riesgo de contraerla”.

El estudio puede servir “y mucho” para conocer más sobre la enfermedad. Incluso los familiares con antecedentes de familiares con ELA podrían saber a través de un estudio genético si van a padecer o no la enfermedad. “En estos casos se hace un consejo genético, porque no todas las personas están preparadas psicológicamente para saber si en un futuro van a sufrir o no la enfermedad”. Aún así, saberlo de forma prematura “puede ayudar en la calidad de vida del enfermo porque aunque aún no hay cura sí que hay determinados hábitos que pueden mejorar la vida de estos enfermos”.

Los casos se concentraron en La Rioja Baja, pero especialmente en la zona de la sierra del Alhama, “en la que hay poca movilidad, lo que ha supuesto que se haya podido detectar antes porque todos los familiares van, más o menos, al mismo hospital”.

“Hay que seguir estudiando sobre esta enfermedad y sobre todo dar apoyo a los enfermos que hay en estos momentos porque se trata de una enfermedad devastadora para la que necesitan ayudas y todo el apoyo necesario por parte de las administraciones”, concluye.



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By Diario

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