Cada 10 de junio, con el objetivo de darle visibilidad, se conmemora el Día de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar. Esta es una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva que afecta el sistema nervioso y distintos órganos del cuerpo. El nombre “polineuropatía” sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios, mientras que “Amiloidótica” se refiere al daño asociado con el depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que impactan la estructura y función de los tejidos afectados. La fecha se eligió en memoria de uno de los primeros doctores investigadores de esta enfermedad. La Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) fue descrita en Portugal por el Dr. Corino Andrade en 1952. También es conocida como Enfermedad de Andrade, en honor a su descubridor, quien nació el 10 de junio. El Dr. Andrade publicó el primer artículo basado en estudios con pacientes durante un periodo de 12 años, recopilando información que detalla los síntomas que hoy conocemos. Además, describió cómo las personas afectadas acumulan esta sustancia anómala en diversas partes del cuerpo, produciendo con los años una neuropatía mixta y progresiva que altera el funcionamiento de los nervios.
La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) y poco conocida. Las EPOF afectan a un número reducido de personas en una población determinada y varían según el país o la región. El mayor desafío es lograr un diagnóstico certero, que puede tardar entre 5 y 10 años, requiriendo hasta ocho visitas a diferentes especialistas. Se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico erróneo durante el proceso.
La TTR (Transtiretina) es una proteína sintetizada y secretada principalmente por el hígado. Su función principal es transportar la hormona tiroidea (T4) y la vitamina A. Sin embargo, cuando ocurren mutaciones genéticas, la estructura de esta proteína se altera. Estas mutaciones causan que la TTR se pliegue de manera anómala, formando fibrillas amiloides insolubles. Estas fibrillas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo, lo que puede llevar a diversas complicaciones y enfermedades, como la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina.
El principal obstáculo para diagnosticar la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es que sus síntomas son inespecíficos. Algunos de los más frecuentes incluyen mareos, diarrea, estreñimiento, dificultades para caminar y hormigueo en las piernas. La afección clínica suele aparecer alrededor de los 30 años o incluso después de los 60 en algunos fenotipos. La proteína defectuosa afecta el cuerpo lentamente, por lo que los primeros síntomas pueden aparecer hasta 20 años antes de una manifestación más clara de la hATTR. El depósito de amiloide se genera lentamente, por lo que los primeros síntomas no aparecen hasta la adultez. Dentro de la Amiloidosis Hereditaria por TTR destaca la presentación neurológica conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar. El nombre “polineuropatía” sugiere una enfermedad que afecta muchos nervios, y “Amiloidótica” indica el daño asociado al depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que impactan la estructura y función de los tejidos afectados.
La sintomatología heterogénea y la poca difusión de información sobre esta enfermedad hacen que los pacientes pasen por hasta cinco especialistas antes de ser diagnosticados correctamente, lo que resulta en mucho tiempo sin los cuidados adecuados y un mayor desarrollo del padecimiento, profundizando los síntomas y deteriorando la calidad de vida. Las señales de alarma deben encenderse ante la aparición de un conjunto de síntomas. El primero es la neuropatía sensitivo-motora progresiva. Si a esta condición se le suman uno o más de los siguientes síntomas, es recomendable consultar a un profesional: disfunción autonómica precoz (disfunción eréctil, hipotensión ortostática), manifestaciones gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre estreñimiento y diarrea), pérdida de peso no intencional, hipertrofia cardíaca, arritmias, bloqueos ventriculares o miocardiopatía, síndrome de túnel carpiano bilateral, insuficiencia renal (proteinuria o hiperazoemia leve) y opacidades vítreas.
Abordaje interdisciplinario
Para el tratamiento adecuado de la hATTR es importante el diagnóstico precoz. Lo primero que se hace cuando llega un paciente es un buen examen físico. Si tiene síntomas en los miembros inferiores, un electromiograma es uno de los estudios más importantes, junto con el ecocardiograma (ecografía del corazón) y, si las manifestaciones clínicas lo ameritan, un tilt test (poner al paciente en una camilla y cambiar de posición para observar cómo reacciona su sistema cardiovascular). Según la sintomatología, se puede indagar en otros tejidos y órganos.
El tiempo medio al diagnóstico en Argentina es de 5 años: el principal obstáculo para diagnosticar esta patología es que sus síntomas son inespecíficos
Ya se ha mencionado que es una enfermedad poco frecuente, lo que hace que el diagnóstico de la PAF-TTR sea un desafío. Sin embargo, realizar un diagnóstico correcto es vital para determinar el pronóstico y recibir la asistencia apropiada lo más rápido posible. Los grupos de síntomas clínicos mencionados deben plantear la sospecha de la enfermedad, especialmente si existe una historia familiar positiva, considerando que es una enfermedad hereditaria. Si hay sospecha, la confirmación patológica del depósito amiloide y el diagnóstico genético son altamente recomendados. Además, investigaciones adicionales como evaluaciones neurológicas, cardíacas, autonómicas y oftalmológicas pueden proporcionar más seguridad para obtener el diagnóstico correcto.
Otro punto crucial es la prueba genética, para confirmar el diagnóstico de la enfermedad, especialmente en pacientes con historia familiar o con un conjunto de síntomas que representen signos de alerta. En familias con una mutación conocida, se pueden realizar test genéticos directos para esa mutación. Cuando se desconoce la mutación o no hay historia familiar, se debe realizar la secuenciación completa del gen TTR para identificar la variante genética correspondiente
Acciones de difusión: junio 2024
Con el objetivo brindar información a la sociedad, médicos especialistas con desarrollo y especialización en Amiloidosis, brindarán charlas en distintos puntos del país, por caso Rosario, Santa Fe y Chaco contarán con distintos profesionales de la salud.
El médico Esteban Calabrese, especialista en Amiloidosis, entiende que “es una oportunidad para que tanto pacientes, gente que desconoce su diagnóstico y profesionales de la salud puedan informarse y conozcan que hay equipos médicos interdisciplinarios, tanto en Rosario como en otros centros del interior del país, que conocen las enfermedades raras, las trabajan, las pueden tratar y pueden acompañar a los pacientes en todo lo que es este periplo, en muchos casos hasta llegar al diagnóstico”.
- Santa Fe: Este lunes 10 de junio, a las 8.30hs habrá una charla en el Centro de Especialidades Médicas de San Fe, Auditorio Mendoza 2419 de la provincia de Santa Fe. La disertante será la Dra. Pamela Seilikovich MN: 139.386. MP: 7.797, quien destaca que “La amiloidosis familiar por transtiretina es una enfermedad poco frecuente progresiva y altamente discapacitante, pero que actualmente contamos con estrategias terapéuticas muy efectivas que logran estabilizar la enfermedad. Es muy importante el diagnóstico precoz ya que los tratamientos son más efectivos al inicio de la enfermedad”, en esa línea pondera la realización estos encuentros para la comunidad. “Estas charlas son importantes para poder aumentar la sospecha y que los pacientes sean testeados más rápidamente y tengan un diagnóstico temprano”.
- Rosario: a través de una acción de profesionales que trabajan en equipo, mediante la campaña “Conociendo las EPOF Por Argentina”, este martes 11 de junio a las 13hs estarán brindando información en el Hospital Español, auditorio Covadonga (Mitre 3151, Rosario, Santa Fe) el doctor Esteban Calabrese MP: 15724, Médico Neurólogo Enfermedades Neuromusculares en Ineco Neurociencias Grupo Oroño, Rosario, junto a colegas especialistas tanto para aquellas personas con dudas acerca de la enfermedad o un diagnóstico, como así también informar sobre herramientas a colegas que tengan interés en desarrollarse en la materia.
- Chaco: El médico neurólogo Mauricio Tomei MP: 6755, quien ejerce la medicina en Charata, Chaco, trabaja en la provincia y este mes hará un recorrido por varios puntos con el fin de concientizar. “Desde mi equipo, lo que queremos es lograr que se interesen cada vez más profesionales, que lo tengan presente para el diagnóstico, y de esta forma darle seguimiento -cada vez- a un mayor número de personas y facilitar el acceso a las opciones terapéuticas disponibles. Pensamos que esta situación se puede revertir teniendo un equipo sólido que justifique y respalde los porqué de la medicación”, explica el profesional que tiene un desafío muy grande en Chaco. Recorrerá distintos pueblos para llevar información y estudiar a pacientes que presenten alguna duda.
Tomei trabaja muy enfocado en amiloidosis considerando la importancia de una mirada integral. “La enfermedad también se manifiesta con síntomas neurológicos y posteriormente despertar síntomas cardiológicos. Localmente, se presenta de forma tardía, alrededor de los 50 años. A quienes pudimos diagnosticar más jóvenes, aún son asintomáticos. Así que por lo pronto, es muy importante avanzar en el control”, menciona el especialista.
El lunes 24 de junio, en Saénz Peña en Hospital 4 de Junio “Ramón Carrillo”, habrá una jornada de concientización con la participación del Dr. Leandro Borisonik, quien brindará una charla para pacientes y la comunidad interesada en informarse de la enfermedad PAF-TTR (Polineuropatía Amiloidótica Familiar por TTR), conocida como hATTR (Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina)
El martes 25 de junio, en Charata se hará una jornada de trabajo de campo en zonas aledañas: General Pinedo, Hermoso Campo, Gancedo y Las Breñas. Allí hay diagnosticados 43 pacientes y además hay familiares con carga genética. “Tenemos un amplio número de pacientes familiares que son portadores y llevan la carga genética de la mutación de esta enfermedad, y nos resulta importante que sean testeadas para identificar qué persona tiene la mutación y así tratar de definir el seguimiento que se puede hacer, explicarles la importancia de los controles que además permiten anticiparse a la aparición de algún síntoma”, explica Tomei. “Es muy importante que se investigue como así también explicarles por qué es beneficioso conocer de qué se trata esta enfermedad”, detalla el profesional.
Si esta nota despertó dudas acerca de un diagnóstico, puede contactar a la Alianza Argentina de Pacientes (https://alianzapacientes.org/) mail: info@alianzapacientes.org
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