1 de cada 10 mil nacidos padecen de atrofia muscular espinal en el mundo: la enfermedad rara que impacta el movimiento y la respiración

Imagina que un día, mientras estás con tu bebé de apenas unos meses, comienzas a notar ciertos cambios en él, principalmente, una debilidad muscular que le impide levantar bien la cabeza y un pecho que adopta una forma inusual, como de campana. Inmediatamente, como padre, decides acudir al médico en busca de respuestas. Sin embargo, tras ser revisado por múltiples especialistas y recibir diagnósticos diversos, observas con angustia cómo la salud de tu hijo se deteriora día a día.

Desafortunadamente, esta es la realidad de muchos padres, como Juan Carlos Quispe, cuyo hijo de 4 meses fue diagnosticado erróneamente con diferentes enfermedades, como parálisis, enfermedad de Pontine e incluso epilepsia. No obstante, después de sufrir un paro cardiorrespiratorio, los expertos finalmente pudieron determinar la causa de sus males: atrofia muscular espinal (AME).

A nivel mundial, la prevalencia de esta rara enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 10,000 nacidos vivos, de acuerdo con los National Institutes of Health. Mientras que, en Perú, hasta antes de la pandemia del 2019, según un informe del Ministerio de Salud (MINSA), había más de 250 pacientes diagnosticados con AME. Sin embargo, como señaló Juan Carlos Quispe, padre de familia y presidente de la organización sin fines de lucro Familias AME Perú a Bienestar, actualmente debe haber más de 3,000 personas viviendo con esta enfermedad, aunque la mayoría de ellas suelen ser subdiagnosticadas.

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, resultando en debilidad muscular y atrofia. Básicamente, como explicó Fernando Lizárraga, neurólogo de la Clínica Internacional, es un grupo de enfermedades genéticas que dañan y matan las neuronas motoras, las cuales son responsables de movilizar los músculos. Por esta razón, a medida que esta afección progresa, se comienzan a limitar los movimientos de los brazos, piernas, tórax, garganta y lengua. En otras palabras, los pacientes tienen dificultad para caminar, hablar e incluso respirar.

“La AME es causada por mutaciones en el gen SMN1, que es esencial para la producción de la proteína SMN, la cual es crucial para la salud y supervivencia de las neuronas motoras. Sin suficientes niveles de esta proteína, las neuronas motoras se degeneran y mueren, lo que impide la transmisión de señales nerviosas adecuadas a los músculos. La gravedad de la AME puede verse afectada por el número de copias del gen SMN2, que también produce una pequeña cantidad de proteína SMN y puede compensar parcialmente la falta de SMN1″, precisó el doctor Michael Steinmetz, neurocirujano de Cleveland Clinic.

Por su parte, la médico neuróloga, Peggy Martínez destacó que, este trastorno se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen alterado para que el hijo tenga la enfermedad. Por consiguiente, en cada embarazo, existe un 25% de probabilidad de que el niño herede las dos copias mutadas, una de cada padre, y desarrolle este mal. En concreto, esta probabilidad surge de las posibles combinaciones genéticas que pueden ocurrir al obtener una copia de cada progenitor.

¿Cuáles son los tipos de atrofia muscular espinal?

Actualmente, como indicó el doctor Steinmetz, los tipos de AME se clasifican en función de la edad de aparición y la gravedad de los síntomas:

• Tipo 0: Son aquellos pacientes que fallecen a las pocas semanas de vida, pues nacen muy débiles e hipotónicos.
• Tipo 1 (Werdnig-Hoffmann): Aparece antes de los 6 meses de edad y es el tipo de AME más grave y el más común. En estos casos, los bebés muestran debilidad muscular severa, problemas respiratorios, falta de reflejos, dificultad para mover la cabeza y presentan un retraso en el desarrollo motor. En definitiva, sin tratamiento, muchos niños no sobreviven más de los dos años.
• Tipo 2: Este es un tipo de AME moderado a grave. Por lo general, los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses de edad. Los niños pueden sentarse sin ayuda, pero no suelen caminar sin apoyo y, en casos más severos, pueden llegar a tener problemas para respirar, por lo que suelen tener infecciones respiratorias frecuente. Asimismo, presentan una debilidad muscular en las extremidades, temblores en las manos y pueden desarrollar escoliosis. La expectativa de vida en estos pacientes puede variar; sin embargo, si no se interviene correctamente, puede limitarse a dos décadas.
• Tipo 3 (Kugelberg-Welander): Los síntomas se manifiestan después de los 18 meses y pueden presentarse hasta la adolescencia. Los individuos pueden caminar, pero con el tiempo pueden perder esta capacidad. Además, presentan hipotonía muscular, debilidad muscular en las piernas, escoliosis (curvatura de la columna), contracturas e infecciones respiratorias.
• Tipo 4: Es poco común y, a menudo, leve. Esta tipología se presenta en la edad adulta, generalmente después de los 30 años. Los síntomas incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios. Estos pacientes, tiene una sobrevida igual que cualquier otra persona, solo que tienen complicaciones en cuanto al movimiento, por lo que son persona discapacitadas y dependientes.

“El punto en común entre estos tipos de AME, es que los niños con esta enfermedad tienen una inteligencia normal y no presentan dificultades cognitivas. Sin embargo, en los casos de AME tipo 1, los músculos de deglución se afectan tanto que ya no pueden hablar ni comer por la boca, por lo que requieren de una gastrostomía que es un acceso directo al sistema digestivo a través de la piel del abdomen, el cual les permite recibir alimentos. Asimismo, en esta tipología los pacientes presentan una insuficiencia respiratoria, es decir, una debilidad en los músculos respiratorios, por lo que necesitan de una máquina de ventilación mecánica para seguir viviendo”, precisó la médico neuróloga.

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

De acuerdo con el especialista de la Clínica Internacional, el diagnóstico de la atrofia muscular espinal generalmente involucra diversas pruebas:

• Historia Familiar: En primer lugar, se recopila información sobre cualquier antecedente familiar de enfermedades neuromusculares, ya que la AME es una enfermedad genética.
• Evaluación clínica: El médico especialista puede sospechar de AME basándose en los síntomas y signos físicos del paciente, como músculos flácidos o ausencia de reflejos tendinosos profundos, así como espasmos en el músculo de la lengua.
• Electromiografía (EMG): Esta prueba evalúa la actividad eléctrica de los músculos y los nervios que los controlan. En pacientes con AME, la EMG suele mostrar una disminución de la actividad eléctrica debido a la degeneración de las neuronas motoras.
• Prueba genética: Esta es el análisis del gen SMN1 en una muestra de sangre. Esta prueba puede detectar alrededor del 95% de los casos de AME al identificar mutaciones específicas en el gen. Además, se pueden realizar pruebas para determinar el número de copias del gen SMN2, lo que puede influir en la gravedad de la enfermedad.
• Biopsia muscular: Aunque menos común hoy en día debido a la disponibilidad de pruebas genéticas, una biopsia muscular puede ser utilizada para examinar el tejido muscular y buscar cambios característicos de enfermedades neuromusculares.

“De igual modo, es posible detectar la AME antes del nacimiento mediante pruebas genéticas prenatales, como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Estas pruebas pueden identificar la mutación en el gen SMN1 en el feto, permitiendo a los futuros padres prepararse y planificar el tratamiento temprano si es necesario”, refirió el neurocirujano.

¿Qué opciones de tratamiento existen actualmente para la AME?

Si bien no existe una cura para la atrofia muscular espinal, según la doctora Martínez, actualmente, en el mundo existen tres opciones de tratamiento, los cuales pueden ayudar a disminuir la progresión de la debilidad muscular.

1. Terapia con Nusinersén (Spinraza): Este es un tratamiento que se administra por inyección intratecal, es decir, en el líquido cefalorraquídeo, con la finalidad de aumentar la producción de la proteína SNM necesaria para la función de las neuronas motoras.
2. Terapia con Zolgensma: Es una terapia génica que implica la administración de un virus modificado genéticamente para entregar una copia funcional del gen SMN1 (defectuoso en la AME) directamente a las células.
3. Terapia con Risdiplam (Evrysdi): Es un medicamento oral que aumenta la producción de la proteína SMN2, que puede compensar la deficiencia de la proteína SMN1 en personas con AME.

“Como parte del cuidado estándar del paciente, es fundamental proporcionarle una dieta saludable para prevenir el sobrepeso. Además, es crucial que reciban una serie de terapias adicionales, como la fisioterapia para mantener la flexibilidad, fortalecer los músculos y prevenir contracturas. También pueden beneficiarse de técnicas de respiración para mejorar la función pulmonar, así como la terapia ocupacional o la terapia del habla y lenguaje para trabajar en los músculos usados en el habla y la deglución. Sin embargo, aunque son importantes, estas terapias no pueden revertir los efectos de la enfermedad por sí solas.”

¿Cómo afecta la AME a la vida diaria de los pacientes y sus familias?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) impacta significativamente la vida diaria de los pacientes y sus familias. Lamentablemente, los pacientes con AME enfrentan una progresiva pérdida de fuerza y movilidad, lo que puede limitar su capacidad para realizar actividades cotidianas, como caminar, comunicarse, levantarse, comer y respirar sin asistencia. Esta dependencia puede requerir el uso de sillas de ruedas, ventiladores y otros dispositivos de asistencia, así como adaptaciones en el hogar para facilitar la movilidad y el cuidado, sostuvo el experto de Cleveland Clinic.

La realidad es que, para las familias, el cuidado de un paciente con AME puede ser emocional y físicamente agotador. La carga de cuidados constantes puede producir mucho estrés y ansiedad, así como también tiene una serie de implicaciones financieras debido a los costos de tratamientos, terapias y equipos médicos necesarios. Además, las familias deben coordinar con múltiples especialistas médicos y terapeutas para asegurar que el paciente reciba el mejor cuidado posible.

“En mi caso, mi hijo que padece de AME tipo 1, desde hace cinco años, está viviendo en la UCI pediátrica del Hospital de Alta Complejidad de Trujillo, ya que requiere de apoyo ventilatorio para respirar. Actualmente, él es portador de una cánula de traqueotomía y de un botón gástrico. Sin duda, esta es una enfermedad que también impacta significativamente en la vida de los familiares, pues tras un largo y complicado proceso de diagnóstico, sientes que el mundo se te viene encima y, como padre ves como cada día tu pequeño se va deteriorando. Además, la rutina cambia por completo, las actividades del cuidado del niño se entrelazan con la de los otros hijos, etc. Sin embargo, el poder conversar con otras familias que están atravesando por lo mismo, hace que la vida se vuelva más llevadera. Por este motivo, en el 2019, junto con otros cuatro padres, fundé la ONG FAME Perú, con el objetivo de poder ayudar y orientar a otras familias para que tengan acceso a un diagnóstico precoz y gratuito, así como al tratamiento”, mencionó Quispe.

¿Cuáles son las expectativas futuras de la AME?

Actualmente, como aseguró Fernando Lizárraga, se están llevado a cabo diversas investigaciones que incluyen:

• Terapias génicas: Se están realizando estudios para desarrollar nuevas terapias génicas que puedan corregir el gen defectuoso que causa la AME.
• Terapias farmacológicas: Se están investigando medicamentos que puedan ayudar a mejorar los síntomas de la AME y ralentizar la progresión de la enfermedad.
• Terapias con células madre: Se están explorando terapias con células madre para regenerar las células nerviosas dañadas en la médula espinal.
• Investigaciones sobre la biología de la enfermedad: Los científicos están estudiando en profundidad la biología de la AME para comprender mejor cómo afecta a las células nerviosas y encontrar nuevas formas de tratarla.
• Ensayos clínicos: Se están llevando a cabo ensayos clínicos para probar nuevas terapias y tratamientos para la AME en pacientes afectados.

“Las expectativas futuras para los pacientes con AME son prometedoras. Los avances en la terapia génica y los nuevos medicamentos están cambiando el panorama del tratamiento, proporcionando esperanza de una mejor calidad de vida y mayor supervivencia. Por consiguiente, se espera que las investigaciones actuales y futuras lleven a tratamientos más efectivos y potencialmente a una cura para esta enfermedad”, expresó Steinmetz.